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आईवीएफ में आनुवंशिक परीक्षण कराने का महत्व ? यह कैसे मदद करता है

भ्रूण की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करने को पूर्व-प्रत्यारोपण आनुवंशिक परीक्षण कहा जाता है। आईवीएफ इलाज के दौरान भ्रूण पर तीन प्रकार के पीजीटी परीक्षण किए जा सकते हैं।

  • पीजीटी-ए – एन्युप्लोइडी (असामान्य गुणसूत्र संख्या) के लिए पूर्वप्रत्यारोपण अनुवांशिक परीक्षण
  • पीजीटी-एम – मोनोजेनिक (व्यक्तिगत) रोग के लिए पूर्वप्रत्यारोपण आनुवंशिक परीक्षण
  • पीजीटी-एसआर – गणसूत्रीय संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के लिए पूर्वप्रत्यारोपण आनुवंशिक परीक्षण
  • एक सामान्य प्रकार का परीक्षण पीजीटी-ए है, क्योंकि यह उन भ्रूणों की पहचान कर सकता है जो अंतर्निहित असामान्यताओं के कारण स्थानांतरण के लिए उपयुक्त नहीं हैं। पीजीटी में भ्रूण की बायोप्सी लेना शामिल है, जो बाद में गर्भनाल में विकसित होगा। फर्टिलिटी विशेषज्ञ उन जोड़ों को पीजीटी की सलाह देते हैं जो गर्भधारण, उन्नत मातृ आयु, बार-बार प्रत्यारोपण विफलताओं, बार-बार गर्भावस्था के नुकसान या गंभीर पुरुष बांझपन की समस्याओं का सामना करते हैं। इसके लिए इनफर्टिलिटी डॉक्टर लखनऊ में मौजूद है ।

    पीजीटी परिक्षण महिला के गर्भाशय में भ्रूण स्थानांतरण से पहले, इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) प्रक्रिया के दौरान भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए प्रसवपूर्व निदान का एक प्रारंभिक रूप है। जेनेटिक असामान्यताओं को अतिरिक्त या लुप्त गुणसूत्रों भागों के रूप में परिभाषित किया जाता है, जो मानव भ्रूण में सामान्य है, जिससे गर्भावस्था के नुकसान या आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का गर्भ धारण करने का अधिक जोखिम होता है।

    जब भी किसी व्यक्ति या दंपति को दो या उससे अधिक पहले तीन महिनों गर्भावस्था के नुकसान का सामना करना पड़ा है, तो उनके मूल्यांकन के हिस्से में "आनुवंशिक परीक्षण" शामिल होता है। यह परीक्षण एक व्यक्ति में गुणसूत्रों की कुल संख्या और व्यवस्था का मूल्यांकन करने के लिए एक ब्लड टेस्ट है। महिलाओं के लिए एक सामान्य कर्योटाइप 46, XX और पुरुषों के लिए, 46 है, XY। गर्भस्राव का सबसे आम कारण भ्रूण / भ्रूण में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या है, जो अक्सर कभी-कभी होने वाली घटना है ।

    शुरूआती गर्भावस्था में नुकसान छेलने वाले लगभग 2 से 5% रोगियों के माता-पिता में एक में एक विरासत में मिली गुणसूत्र असामान्यता है, जो गर्भावस्था में असामान्य गुणसूत्रों में योगदान देती हैं और जिसके परिणामस्वरूप गर्भपात होता है। सबसे आम विरासत में प्राप्त गुणसूत्र असामान्यता एक संतुलित स्थानान्तरण है (जिसमें दो गुणसूत्र "तोड़" और विनिमय टुकड़े, "असंतुलित" अंडे / शुक्राणु और भ्रूण की संभावना के लिए अग्रणी) हैं । ऐसे जोड़ों को स्वस्थ गर्भधारण करने में मदद करने के लिए व्यावहारिक, संतुलित भ्रूण की पहचान करने के लिए PGT के साथ IVF का उपयोग किया जा सकता है।

    रोग जैसे एज़ोस्पर्मिया या गंभीर ऑलिगोस्पर्मिया (स्पर्म काउंट 5 मिलियन / mL) वाले पुरुषों के इलाज़ का महत्वपूर्ण हिस्सा आनुवंशिक परीक्षण होना चाहिए । गुणसूत्र संख्या और व्यवस्था के आँकलन में कैरियोटाइप बहुत जरुरी भूमिका निभाता है । एज़ोस्पर्मिया वाले 10 से 15% और गंभीर ऑलिगॉस्पर्मिया वाले 5% पुरुषों में karyotype असामान्य है, लगभग सबसे अधिक बार एक सेक्स क्रोमोसोम असामान्यता (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, 47XXY ) या एक ट्रांसलेशन (क्रोमोसोम पुनर्व्यवस्था) जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु का उत्पादन कम हो सकता है। इस तरह के परीक्षण न केवल कम शुक्राणुओं की संख्या के लिए एक स्पष्टीकरण प्रदान करते हैं, बल्कि एक स्वस्थ गर्भावस्था को सफलतापूर्वक गर्भ धारण करने की आदमी की क्षमता के बारे में भी जानकारी देते हैं। दूसरा आनुवांशिक परीक्षण Y माइक्रोएलेटियन परीक्षण है। एज़ोस्पर्मिया या गंभीर ओलिगोस्पर्मिया वाले 16% पुरुषों में वाई (पुरुष) गुणसूत्र का एक बहुत छोटा टुकड़ा गायब पाया जाता है। AZFa, AFZb, और AFZc क्षेत्र के रूप में जाना जाने वाले इस गुणसूत्र के विशिष्ट क्षेत्रों में जीन होते हैं जो शुक्राणु विकास के लिए ज़रूरी हैं।

    अक्सर ऐसा देखा गया है कि AFZc क्षेत्र के माइक्रोएलेटमेंट को गंभीर ऑलिगॉस्पर्मिया के साथ जोड़ा गया है, जबकि AFZa और AFZb क्षेत्रों के माइक्रोएलेटमेंट जुड़े हुए हैं । ऐसे जोड़े जिनमें पुरुष साथी का AFZa या AFZb विलोपन होता है, उन्हें अपने परिवारों को विकसित करने के लिए अक्सर दाता के शुक्राणु की आवश्यकता होती है। AFZc माइक्रोडिलिटेशन के साथ पुरुषों के लिए पैदा हुए संतों के स्वस्थ होने की उम्मीद है और साथ ही साथ गंभीर ओलिगोस्पर्मिया भी होगा। ऐसे ये कुछ तरीके हैं जिनसे हम अपने रोगियों के लिए परिणामों में सुधार करने के लिए आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग कर सकते हैं। यह प्रजनन आनुवंशिकी में एक रोमांचक समय है, और हम अपने रोगियों को इन होनहार अग्रिमों के बारे में शिक्षित करने के लिए तत्पर हैं।

    इवफ टेक्नीक में PGT टेस्टिंग से ऐसे दांपतियों को उमीद मिली है जो इन परेशानी की वजह से उमीद छोड़ चुके थे।

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